開展產(chǎn)前篩查技術(shù)醫(yī)療機構(gòu)基本標準

產(chǎn)前篩查是指通過臨床咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫等技術(shù)項目對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病篩查。產(chǎn)前篩查技術(shù)配置應(yīng)當(dāng)以人群對產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)需求、產(chǎn)前篩查技術(shù)發(fā)展為依據(jù)，符合區(qū)域醫(yī)療衛(wèi)生資源規(guī)劃要求。開展產(chǎn)前篩查技術(shù)醫(yī)療機構(gòu)（以下簡稱產(chǎn)前篩查機構(gòu)）應(yīng)當(dāng)達到以下基本標準。  

一、主要職責(zé)

（一）進行出生缺陷防治健康教育。

（二）開展與產(chǎn)前篩查相關(guān)的臨床咨詢。

（三）開展常見的胎兒染色體病、開放性神經(jīng)管畸形、超聲下常見嚴重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形等產(chǎn)前篩查工作。

（四）將擬進行產(chǎn)前診斷的孕婦轉(zhuǎn)診至與其合作的產(chǎn)前診斷機構(gòu)。

（五）統(tǒng)計和分析產(chǎn)前篩查有關(guān)信息，按要求定期報送衛(wèi)生健康行政部門。

（六）建立追蹤隨訪制度，對接受篩查的孕婦進行妊娠結(jié)局追蹤隨訪。

（七）接受有合作關(guān)系產(chǎn)前診斷機構(gòu)的人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)與質(zhì)量控制。

（八）建立技術(shù)檔案管理制度，對在本機構(gòu)進行篩查的孕婦建立信息檔案，檔案資料保存期應(yīng)為15年。

二、設(shè)置要求

（一）設(shè)有婦產(chǎn)、超聲、檢驗等科室，設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會。具有開展臨床咨詢、助產(chǎn)技術(shù)、超聲產(chǎn)前篩查等專業(yè)能力，可獨立開展生化免疫實驗室檢測，或與產(chǎn)前診斷機構(gòu)合作開展生化免疫實驗室檢測、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷相關(guān)采血服務(wù)。

（二）配備至少2名從事臨床咨詢的婦產(chǎn)科醫(yī)師，其中1名具有5年中級以上技術(shù)職稱；配備至少2名從事超聲產(chǎn)前篩查的臨床醫(yī)師，其中1名具有中級以上技術(shù)職稱且具有2年以上婦產(chǎn)科超聲檢查工作經(jīng)驗；設(shè)置生化免疫實驗室的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)配備至少2名生化免疫實驗室技術(shù)人員，其中1名應(yīng)當(dāng)具有中級以上技術(shù)職稱且具有2年以上臨床實驗室工作經(jīng)驗。產(chǎn)前篩查機構(gòu)配備的各類衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)滿足相應(yīng)工作量的要求。

（三）與產(chǎn)前診斷機構(gòu)建立轉(zhuǎn)會診關(guān)系，雙方簽訂轉(zhuǎn)會診協(xié)議，接受其人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)與質(zhì)量控制。

三、人員能力

（一）從事產(chǎn)前篩查的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員必須經(jīng)過省級衛(wèi)生健康行政部門組織的產(chǎn)前篩查技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)，并考試合格。

（二）各類衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員能力。

1.從事臨床咨詢的醫(yī)師應(yīng)當(dāng)取得婦產(chǎn)科執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合以下條件。

（1）大專以上學(xué)歷或中級以上技術(shù)職稱，且具有2年以上臨床咨詢相關(guān)工作經(jīng)驗。

（2）具備以下相關(guān)專業(yè)基本知識和技能。

①掌握臨床咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。

②了解基本的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識，掌握產(chǎn)前篩查方案及產(chǎn)前診斷指征，具有識別常見胎兒異常的能力及掌握轉(zhuǎn)診指征。

③了解常見的致畸因素以及預(yù)防措施。

2.從事超聲產(chǎn)前篩查的臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合以下條件。

（1）大專以上學(xué)歷或中級以上技術(shù)職稱，且具有2年以上婦產(chǎn)科超聲檢查工作經(jīng)驗。

（2）掌握胎兒系統(tǒng)超聲篩查要求的正常圖像與常見嚴重胎兒結(jié)構(gòu)異常超聲圖像的識別能力。

3.生化免疫實驗室技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)符合以下條件。

（1）大專以上學(xué)歷或中級以上技術(shù)職稱，且具有2年以上臨床實驗室工作經(jīng)驗。

（2）具備以下相關(guān)專業(yè)基本知識和技能。

①掌握標本收集與保存的基本知識。

②掌握產(chǎn)前篩查原理及方案。

③掌握標記免疫檢測技術(shù)的基本知識與操作技能。

④掌握風(fēng)險率分析及評估技術(shù)。

四、房屋與場地

（一）臨床咨詢診室和超聲產(chǎn)前篩查室各1間，每間面積≥12m2。

（二）產(chǎn)前篩查實驗室應(yīng)當(dāng)具有符合臨床實驗室要求的獨立工作區(qū)域，并配備相應(yīng)的儀器設(shè)備。

（三）設(shè)立相對獨立的候診區(qū)、宣教區(qū)。

五、設(shè)備配置

具有與開展產(chǎn)前篩查工作相適應(yīng)的設(shè)備，具體設(shè)備基本要求見附表，超聲產(chǎn)前篩查室應(yīng)當(dāng)配備保障工作需要的超聲儀器及圖文管理和聲像存儲系統(tǒng)。

六、規(guī)章制度

建立健全各項規(guī)章制度，包括產(chǎn)前篩查流程、設(shè)備管理制度、標本管理與生物安全制度、轉(zhuǎn)會診制度、患者知情同意制度、追蹤隨訪制度、質(zhì)量控制及信息管理與安全制度等。

七、質(zhì)量控制

（一）嚴格落實《醫(yī)療質(zhì)量管理辦法》和《醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理辦法》，建立院內(nèi)質(zhì)量控制工作小組，按照有關(guān)要求定期開展質(zhì)量控制，分析并撰寫質(zhì)量控制報告，針對質(zhì)量問題，提出整改措施并持續(xù)改進。

（二）接受有合作關(guān)系的產(chǎn)前診斷機構(gòu)及同級以上衛(wèi)生健康行政部門的質(zhì)量控制與評估，并達到相應(yīng)要求。

（三）產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制包括以下內(nèi)容。

1.確保各項相關(guān)工作依法依規(guī)開展。

2.確保按照各類技術(shù)規(guī)范要求有序開展各項工作。臨床咨詢、產(chǎn)前篩查實驗室檢測、超聲產(chǎn)前篩查等應(yīng)當(dāng)符合相關(guān)技術(shù)規(guī)范、技術(shù)指南要求。

3.設(shè)置生化免疫實驗室的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照有關(guān)要求開展室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價并合格。

附表：產(chǎn)前篩查機構(gòu)設(shè)備基本要求

開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療機構(gòu)基本標準

產(chǎn)前診斷是指通過遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、細胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)項目對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。產(chǎn)前診斷技術(shù)配置應(yīng)當(dāng)以人群對產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)需求、產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展為依據(jù)，符合區(qū)域醫(yī)療衛(wèi)生資源規(guī)劃要求。開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療機構(gòu)（以下簡稱產(chǎn)前診斷機構(gòu)）應(yīng)當(dāng)達到以下基本標準。  

一、主要職責(zé)

（一）進行出生缺陷防治健康教育。

（二）接受產(chǎn)前篩查機構(gòu)或其他醫(yī)療機構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診。

（三）開展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的臨床咨詢。

（四）開展常見的胎兒染色體病、開放性神經(jīng)管畸形、超聲下常見嚴重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形等產(chǎn)前診斷工作。

（五）具有相應(yīng)遺傳咨詢和實驗室檢測能力的，可開展常見單基因遺傳性疾病的診斷。

（六）在征得家屬同意后，對引產(chǎn)出的胎兒進行病理檢查及相關(guān)遺傳學(xué)檢查。

（七）落實多學(xué)科轉(zhuǎn)會診、追蹤隨訪、疑難病例討論等各項規(guī)章制度。

（八）對有合作關(guān)系的產(chǎn)前篩查機構(gòu)開展人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制工作。

（九）對涉及醫(yī)學(xué)倫理問題的病例應(yīng)當(dāng)及時經(jīng)醫(yī)學(xué)倫理委員會研究討論。

（十）統(tǒng)計和分析產(chǎn)前診斷有關(guān)信息，尤其是確診陽性病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，按要求定期報送衛(wèi)生健康行政部門。

（十一）建立技術(shù)檔案管理制度，對在本機構(gòu)進行篩查或診斷的孕婦建立信息檔案，檔案資料保存期應(yīng)為15年。

二、設(shè)置要求

（一）設(shè)有婦產(chǎn)、兒科、醫(yī)學(xué)影像（超聲）、檢驗、病理等科室，具有獨立的遺傳咨詢門診，設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會。

（二）有能力獨立開展遺傳咨詢（包括遺傳病咨詢和產(chǎn)前咨詢）、醫(yī)學(xué)影像（超聲）、生化免疫、細胞遺傳和胎兒病理等技術(shù)服務(wù)?？瑟毩㈤_展分子遺傳或按照有關(guān)要求與有能力的醫(yī)療機構(gòu)合作開展相關(guān)服務(wù)。鼓勵有能力的產(chǎn)前診斷機構(gòu)獨立開展分子遺傳項目。

（三）配備至少2名具有副高以上技術(shù)職稱的從事遺傳病咨詢的臨床醫(yī)師、2名具有副高以上技術(shù)職稱的從事產(chǎn)前咨詢的婦產(chǎn)科醫(yī)師、2名具有副高以上技術(shù)職稱的從事超聲產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師、1名具有副高以上技術(shù)職稱的兒科醫(yī)師、2名細胞遺傳實驗室技術(shù)人員，其中1名具有5年中級以上技術(shù)職稱。設(shè)置分子遺傳實驗室的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)配備至少2名分子遺傳實驗室技術(shù)人員，其中1名具有5年中級以上技術(shù)職稱。從事遺傳病咨詢的臨床醫(yī)師可由具有能力的婦產(chǎn)科、兒科等臨床醫(yī)師兼任。產(chǎn)前診斷機構(gòu)配備的各類衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)滿足相應(yīng)工作量的要求。

（四）設(shè)立產(chǎn)前診斷診療組織，設(shè)主任1名，負責(zé)本機構(gòu)產(chǎn)前診斷工作。

（五）明確具體的內(nèi)設(shè)機構(gòu)，負責(zé)日常管理工作和信息檔案管理工作。

三、人員能力

（一）從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員必須經(jīng)過系統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)，通過省級衛(wèi)生健康行政部門的考核獲得母嬰保健技術(shù)服務(wù)相應(yīng)資格證明。從事輔助性產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員，應(yīng)當(dāng)在獲得母嬰保健技術(shù)服務(wù)相應(yīng)資格證明的人員指導(dǎo)下開展工作。

（二）各類衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員能力。

1.從事遺傳病咨詢的臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合以下條件。

（1）醫(yī)學(xué)院校本科以上學(xué)歷，具有5年以上遺傳病咨詢相關(guān)臨床工作經(jīng)驗。

（2）具備以下相關(guān)專業(yè)基本知識和技能。

①掌握醫(yī)學(xué)倫理、遺傳病咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。

②具備系統(tǒng)扎實的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識，掌握常見遺傳性疾病的臨床表現(xiàn)、一般進程、預(yù)后、遺傳方式、預(yù)防及相關(guān)治療措施，并能正確評估遺傳風(fēng)險與再發(fā)風(fēng)險。

③掌握胎兒常見遺傳性疾病檢測方法及臨床意義，能正確告知輔助診斷手段，并結(jié)合臨床判斷遺傳檢測結(jié)果。

④具有針對明確致病基因先證者的單基因遺傳性疾病進行相應(yīng)產(chǎn)前診斷的能力。

⑤配合婦產(chǎn)科醫(yī)師完成胎兒標本采集及醫(yī)療處置，并共同簽署產(chǎn)前診斷報告。

2.從事產(chǎn)前咨詢的臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)取得婦產(chǎn)科執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合以下條件。

（1）大專以上學(xué)歷，中級以上技術(shù)職稱，且具有5年以上臨床工作經(jīng)驗。

（2）具備以下相關(guān)專業(yè)基本知識和技能。

①掌握產(chǎn)前咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。

②具有基本的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識，掌握常見胎兒異常的臨床表現(xiàn)、一般進程、預(yù)后。

③掌握胎兒生長發(fā)育進程，具有針對影響胎兒生長發(fā)育常見環(huán)境因素咨詢的能力。

④掌握常見的致畸因素、致畸原理以及預(yù)防措施。

⑤掌握胎兒常見先天性缺陷的檢測方法及臨床意義。

⑥掌握介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)(如絨毛取材、羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺技術(shù))。

3.從事兒科診療活動的臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)取得兒科執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合以下條件。

（1）大專以上學(xué)歷，中級以上技術(shù)職稱，且具有5年以上臨床工作經(jīng)驗。

（2）具備以下相關(guān)專業(yè)基本知識和技能。識別常見出生缺陷、單基因遺傳性疾病、開展臨床指導(dǎo)及評估預(yù)后的能力，對出生缺陷胎兒圍產(chǎn)期保健進行指導(dǎo)。

4.從事超聲產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合以下條件。

（1）大專以上學(xué)歷，中級以上技術(shù)職稱，且具有5年以上婦產(chǎn)科超聲檢查工作經(jīng)驗。

（2）具備以下相關(guān)專業(yè)基本知識和技能。

①掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲影像學(xué)特征。

②具有常見嚴重胎兒結(jié)構(gòu)異常超聲圖像的診斷識別能力。

③根據(jù)胎兒系統(tǒng)超聲檢查情況，結(jié)合相關(guān)資料，具有綜合判斷胎兒疾病及對超聲結(jié)果解釋的能力。

5.實驗室技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)具有相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱，并符合以下條件。

（1）大專以上學(xué)歷或中級以上技術(shù)職稱，且具有2年以上臨床實驗室工作經(jīng)驗。

（2）細胞遺傳實驗室技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)具備以下相關(guān)專業(yè)基本知識和技能。

①掌握標本收集與保存的基本知識。

②掌握細胞培養(yǎng)的無菌操作技術(shù)。

③掌握外周血及產(chǎn)前診斷相關(guān)標本的培養(yǎng)、制片、顯帶染色體核型分析技術(shù)。

④了解染色體相關(guān)疾病，掌握細胞培養(yǎng)操作流程。

（3）分子遺傳實驗室技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)具備以下相關(guān)專業(yè)基本知識和技能。

①掌握標本收集與保存的基本知識。

②掌握臨床基因擴增檢驗技術(shù)分區(qū)操作原則。

③掌握基因擴增和一代測序等常用分子遺傳學(xué)技術(shù)。

四、房屋與場地

（一）具備獨立的遺傳病咨詢和產(chǎn)前咨詢門診，至少具備診室1間、檢查室1間，每間面積≥12m2。

（二）具備獨立的超聲產(chǎn)前診斷室至少1間，診室面積≥16m2。

（三）具備介入性取材（羊水、絨毛、臍血）門診手術(shù)室與孕婦術(shù)后休息觀察室。  

（四）染色體核型分析場所面積≥50m2，應(yīng)當(dāng)包含細胞培養(yǎng)室、標本制備室、閱片室。細胞培養(yǎng)室應(yīng)當(dāng)具備空氣消毒設(shè)施，各工作室應(yīng)當(dāng)具備恒溫設(shè)施。根據(jù)需要配置其他必要的設(shè)施設(shè)備。

（五）分子遺傳實驗室（可選）應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴增實驗室資質(zhì)，嚴格遵守《醫(yī)療機構(gòu)臨床實驗室管理辦法》《醫(yī)療機構(gòu)臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》等相關(guān)規(guī)定。 

（六）設(shè)立相對獨立的候診區(qū)、宣教區(qū)。

（七）負責(zé)日常管理工作和信息檔案管理工作的場所各1間，每間面積≥15m2。

五、設(shè)備配置

具有與開展產(chǎn)前診斷工作相適應(yīng)的設(shè)備，具體設(shè)備基本要求見附表，鼓勵設(shè)置遠程會診系統(tǒng)。

六、規(guī)章制度

建立健全各項規(guī)章制度，包括產(chǎn)前診斷流程、設(shè)備管理制度、標本管理與生物安全制度、多學(xué)科轉(zhuǎn)會診制度、患者知情同意制度、追蹤隨訪制度、質(zhì)量控制及信息管理與安全制度等。

七、質(zhì)量控制

（一）嚴格落實《醫(yī)療質(zhì)量管理辦法》和《醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理辦法》，建立院內(nèi)質(zhì)量控制工作小組，按照有關(guān)要求定期開展質(zhì)量控制，分析并撰寫質(zhì)量控制報告，針對質(zhì)量問題，提出整改措施并持續(xù)改進。

（二）接受同級以上衛(wèi)生健康行政部門的質(zhì)量控制與評估，并達到相應(yīng)要求。

（三）負責(zé)本轄區(qū)產(chǎn)前篩查機構(gòu)的質(zhì)量控制。

（四）產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制包括以下內(nèi)容。

1.確保各項相關(guān)工作依法依規(guī)開展。

2.確保按照各類技術(shù)規(guī)范要求有序開展各項工作。遺傳病咨詢、產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷實驗室檢測、超聲產(chǎn)前篩查與超聲產(chǎn)前診斷等應(yīng)當(dāng)符合相關(guān)技術(shù)規(guī)范、技術(shù)指南要求。

3.按照有關(guān)要求開展實驗室室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價并合格。開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷相應(yīng)檢測項目的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)接受國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心組織的室間質(zhì)量評價。

附表：產(chǎn)前診斷機構(gòu)設(shè)備基本要求