遺傳性疾病

 第一節(jié)  21-三體綜合征

21-三體綜合征是最常見(jiàn)的常染色體病，母親年齡愈大，本病發(fā)生率愈高。 


一、臨床表現(xiàn)


智能落后,體格發(fā)育遲緩：身材矮小，頭圍小，四肢短，骨齡落后，出牙延遲等。特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。肌張力低下：韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。

皮膚紋理特征


通貫手，atd 角增大，第5指有的只有一條指褶紋。可伴有先天性心臟病。急性白血病的發(fā)生率高，易患感染，性發(fā)育延遲。


二、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷


（一）標(biāo)準(zhǔn)型

約占95%左右，核型為47，XY（或XX），21。


（二）易位型

占2.5-5%。

1.D/G易位

核型為46，XY，（或XX），-14， t（14q21q），約半數(shù)為遺傳性，親代核型為45，XX（或XY），-14，-21，t（14q21q）。

2.G/G易位

多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21，t（21q21q）。


（三）嵌合體型

占2～4%。核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX） 21。 


三、鑒別診斷


與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：后者有皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、嗜睡、便秘腹脹等，可檢測(cè)血清TSH↑、T4↓。

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